El 15 de noviembre se conmemora el Día mundial de las enfermedades neuromusculares, para visibilizar y concientizar sobre las más de 450 enfermedades diferentes que existen. Estas afectan a 1 de cada 1000 personas, son de carácter genético, generalmente hereditarias, afectan los músculos o los nervios que los controlan y, en su mayoría, son progresivas y llevan a la discapacidad. La principal característica de estas enfermedades es la pérdida de fuerza muscular y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, aunque más del 50% aparecen en la infancia.
La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Debido a que esta proteína está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea, por lo que puede ocurrir en cualquier familia.
La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica de tipo 1, es la segunda forma más común de enfermedad muscular y se caracteriza por la miotonía (afecta la relajación de los músculos) y el daño multiorgánico. Combina diversos grados de debilidad muscular, arritmias y/o trastornos de conducción cardíaca, cataratas, daños endocrinos, trastornos del sueño y calvicie.
Vicky, tiene 22 años y es artista de la sede de Villa Ballester, participó en las obras de “El Chavo”, “Esperando la Carroza” y “La Nona”. En el caso de Vicky la enfermedad fue congénita porque manifestó los síntomas dentro de los primeros 6 meses de vida.
Adrián, su papá nos contó el recorrido que tuvieron como familia desde que Vicky llegó: “el comienzo fue muy duro porque éramos padres muy jóvenes y no entendíamos nada, ni de la vida ni de las enfermedades. Por casualidades o causalidades de la vida, pudimos llegar al diagnóstico en tan sólo tres o cuatro meses desde la aparición de los síntomas y eso fue una ventaja (hay familias que tardan hasta 10 años en lograr un diagnóstico porque no dan con las personas indicadas o con médicos con el nivel de conocimiento para saber cómo identificar y tratar este tipo de enfermedades).
Mediante estudios de ADN se determinó que, tanto Vicky como su mamá, tenían la misma enfermedad hereditaria que no tenía cura: “pero que no tuviera cura no significaba que no fuera tratable y nosotros en ningún momento dejamos de de ir para adelante”, agrega Adrián.
Manejar la incertidumbre y cambiar el enfoque
Adrián nos dijo que lo que más les costó (y aún hoy les cuesta) es entender qué va a suceder, la incertidumbre con respecto al desarrollo de Vicky: “con 9 meses no sabíamos absolutamente nada, ni nosotros, ni el médico. Si iba a caminar, si se iba a desarrollar, cuántos años iba a vivir. Entonces hubo que aprender a convivir con esa incertidumbre que creo, fue lo más grave. Eso y aceptar que no tenía cura. Muchos años después cambiamos de enfoque como padres y dejamos de ir atrás solo de las cuestiones médicas para ocuparnos de que Vicky se desarrolle en otros ámbitos como el artístico o la escuela especial, a la que empezó a ir a los 12 años. Además, en un comienzo, era una nena muy cerrada yo creo que porque vivió en un consultorio muchos años. Por eso, lo que quiero aportar es que debe haber un equilibrio entre los tratamientos médicos y dejar espacio y energía de los padres para acompañar a los chicos en otro tipo de de actividades, como pueden ser las artísticas o las recreativas, que son aspectos igual o más importantes”.
Por último Adrián agregó : “A mí me cambió la vida la llegada de Vicky. Como papá me hizo ser mejor persona, esforzarme y entender la enfermedad de mi hija, elaborar el nivel de incertidumbre con respecto a su desarrollo, convivir con eso y que 1 + 1 no es 2, que había que aceptar la discapacidad y darle los tiempos para que ella se desarrolle, con las mejores herramientas”.
Una hermosa historia de aprendizaje, aceptación y superación.